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這是基因缺陷造成的罕見疾病
●Brian Handwerk／謝勳輯譯

兩種相關的罕見疾病，造成病患沒有指紋的困擾。科學家最近已找出這種遺傳疾病的基因祕密。

以色列理工學院和美國湯姆士傑佛遜大學的研究者報告指出，若一種叫角蛋白十四的蛋白質缺陷，會引起納偕立症候群和網狀色素皮病（DPR）。

沒有指紋可能引起令人煩惱的問題。美國維吉尼亞州的梅納一家，有五代人口自母親家族遺傳DPR。她說：「我父親是軍人，得時常搬家。每到一個新地方要辦手續，總有人問道：『你說太太和孩子們沒有指紋，是什麼意思？』」她親身經歷過許多跟指紋有關的混亂，尤其發生在找工作時。她曾擔任空服人員，美國聯邦航空管理局在查證申請人身分背景時，一般人只須兩個星期，而她卻花了十四個星期。梅納說：「我到一間監獄找工作。當然，他們要求每個人蓋指印。我聽到五、六個負責指印的技士對同事說：『你做錯了，讓我來。』而我必須告訴他們，我生來就沒有指紋。」

對全世界少數沒有指紋的人而言，身體上的侷限並不多。梅納的手指感覺正常，但由於沒有指紋，無法抓緊東西，發撲克牌或一頁一頁地翻書較困難。

沒有指紋並不是這些人最嚴重的問題。他們的手掌和腳底會變厚，牙齒、頭髮和皮膚的色素分布不均勻，成斑塊狀。最危險的是，他們的皮膚排出物，可能阻礙正常流汗能力。「流汗不正常才是最危險的問題，」以色列理工學院的教授斯培闕說，「不能散熱可能導致中暑。」梅納指出，這樣的問題使她難以運動，「小時候我參加游泳競賽。有些家長常問我為何總坐在游泳池邊，」她說，「我媽就告訴他們，雖然水是冷的，但我因為游泳而過熱。」長大成人後，梅納得注意補充水分，隨身攜帶冰袋，多半時間開冷氣。

雖然還談不上治療方法，找到作怪的蛋白質對其他疾病的診斷可能有所助益。湯姆士傑佛遜大學的基因專家李查說：「角蛋白十四對胎兒皮膚的發展、指紋的形成顯然關係密切。」斯培闕也說：「沒有指紋的疾病，似乎跟細胞無法產生正常數目的角蛋白十四有關係。角蛋白十四是否在細胞死亡上扮演某種角色，是很值得探討的問題。」

科學家正思考蛋白質和循序漸進的細胞死亡的關聯，或許將來能對皮膚疾病有所幫助。細胞通常經過高度發揮作用的階段就消逝，不過，癌細胞卻不必經歷這種過程而能存活並繁殖。